5.04. El concepto de genética. La transmisión de los caracteres y el modelo mendeliano

5.04.1 El concepto de genética. La transmisión de los caracteres y el modelo mendeliano

Debes saber que...
  • Darwin en su teoría de la evolución propuso que es la continua competencia entre las especies por los recursos del medio la que selecciona sus características.
  • Sin embargo, este mecanismo para explicar la selección natural no convencía a casi nadie; ni siquiera Darwin estaba plenamente satisfecho con su explicación.
  • Él suponía que en seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se mezclaban en los hijos, lo que homogenizaba las poblaciones acabando a la larga con su diversidad, y sin esta no podría existir la selección natural de Darwin. Es decir, suponía que se trataba de herencia mezclada, pero esta suposición era errónea.
  • Hoy en día lo sabemos gracias a un monje agustino, Gregor J Mendel (1822-1884) que demostró que las unidades de la herencia determinantes de los caracteres no se mezclan; es decir, no pierden su individualidad.
  • Pero ¿Cómo crees que lo averiguó Mendel? Resuelve las siguientes actividades y lo descubrirás por ti mismo.

5.04.1.1 ¿Cómo crees que lo averiguó Mendel? Sus aportaciones a la genética

Infórmate sobre Mendel utilizando los recursos siguientes y realiza la actividad que al final se indica.
dot.jpg Recursos
En estas páginas encontrarás animaciones en flash donde se nos explican las leyes de Mendel así como algunos términos importantes.
dot.jpg Animaciones
dot.jpg Actividad
  • Elabora un informe en PowerPoint sobre los aspectos de Mendel que lo hacen especialmente valioso desde el punto de vista del método científico. Incluye esquemas que muestren las leyes de Mendel.

5.04.1.2 Problemas de genética mendeliana

Comprueba que has entendido las leyes de Mendel resolviendo los problemas que se encuentran en la web Problemas de genética mendeliana

5.04.2 Los nucleótidos, los ácidos nucléicos, la replicación y la expresión de la información genética. El código genético

5.04.2.1 ¿Qué molécula contiene la información genética?

¿Sabrías responder a esta pregunta? Seguro que sí. Pero, ¿cómo averiguaron la respuesta los científicos? Utiliza los recursos propuestos y contesta al final a las actividades correspondientes.
dot.jpg Recursos
dot.jpg Actividades
  • Resume brevemente las experiencias que realizaron los distintos científicos para demostrar que el ADN era la molécula que contenía la información genética.
  • Elabora un documento que permita entender la estructura del ADN e incluye en él, a modo de resumen, una tabla con la diferencia estructural y funcional entre el ADN y el ARN.

5.04.2.2 La otra historia del ADN. Biografías de científicos

El descubrimiento de la estructura del ADN siempre aparece asociado a Watson y Crick, pero sus conclusiones suponen la culminación de trabajos realizados por otros científicos que llevaron todo un siglo, como has podido comprobar en la actividad anterior. De todos estos investigadores, Rosalind Franklin es sin duda la gran olvidada. Por eso te proponemos, a continuación, que realices una investigación en la red y completes la ficha biográfica que te facilitamos.
dot.jpg Sitios web sobre Rosalyn Franklin
dot.jpg Actividad
  • Realiza la biografía de Rosalind Franklin en forma de línea de tiempo cronológica con la herramienta http://timerime.com/, de modo que recojas los aspectos de la ficha biográfica suministrada por el profesorado. Puedes verla en el anexo Biografía de científicos.

5.04.2.3 Flujo y expresión de la información genética. El código genético

En todas las especies, la información genética se almacena y se transmite gracias a los ácidos nucleicos, tanto de ADN como de ARN, que aseguran la realización de los dos procesos implicados: la transmisión de la información entre generaciones y la expresión de dicha información en forma de moléculas funcionales, las proteínas. Es decir, el ADN transporta la información y las proteínas son las responsables de la funcionalidad de la célula y del mantenimiento del metabolismo celular.
Pero, ¿cómo se transforma la información del ADN en funcionalidad de las proteínas? ¿Te atreves a averiguarlo?
dot.jpg Recursos
dot.jpg Actividad
  • Observa las animaciones y elabora un pequeño informe en PowerPoint con las características más importantes de los tres procesos y un esquema general de la relación entre ellos.

5.04.2.4 Práctica virtual. Flujo y expresión de la información genética

Ahora que ya conoces el flujo y expresión de la información genética, comprueba lo que has aprendido realizando tú los tres procesos.



5.04.2.5 Problemas de ácidos nucleicos y material genético

Comprueba lo que has aprendido resolviendo los siguientes problemas:


5.04.2.6 Biografías de científicos Premios Nobel

¿Sabías que uno de los científicos que contribuyó al desarrollo del conocimiento del flujo y expresión de la información genética fue un español, al que dieron el premio Nobel de Fisiología y Medicina (1959) por su trabajo sobre la ARN polimerasa, la enzima que permite la síntesis del ARN, el intermediario entre el ADN y las proteínas?
dot.jpg Actividad
  • Averigua de qué científico español estamos hablando y realiza su biografía en forma de línea de tiempo cronológica, con la siguiente herramienta que te proporcionamos http://www.timetoast.com/, que recoja los aspectos que encontrarás en el anexo, en el apartado Biografía de científicos.

5.04.2.7 Hacer los cariotipos. Simulación interactiva en la Red.

Investiga en la red los cariotipos humanos.
Has de familiarizarte con los cariotipos, una de las técnicas que nos permite investigar miles de enfermedades genéticas en los seres humanos. Recurso disponible en http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html. Entra en la página pulsa en Historia Medicales y realiza los cariotipos que te proponen.


5.04.3 La tecnología del ADN recombinante

9_chistegenoma.jpgDebes saber que:
El genoma humano está secuenciado completamente gracias al proyecto genoma humano PGH.
Antes de adentrarnos en su análisis, estudiaremos las técnicas que lo hicieron posible.
En primer lugar, los científicos consiguieron aislar el ADN para poder manipularlo posteriormente.
Descúbrelo por ti mismo en las siguientes actividades.
















5.04.3.1 Hitos en la historia de la genética en su contexto histórico

Investiga los principales acontecimientos sobre la historia de la genética y elabora una línea de tiempo con los mismos.
  • En primer lugar, infórmate utilizando los siguientes recursos:
    • Entra en la animación Descifrar la Vida del periódico El Mundo y pulsa en el apartado "cronología".


    • Observa la siguiente imagen sobre los hitos de la genética.
10_hitos.jpg
dot.jpg Actividades
  • Elabora un resumen de los principales descubrimientos del ADN en forma de línea de tiempo con la herramienta timetoast. Debes recoger, al menos: fecha, científico, descubrimiento, imágenes, vídeos y páginas web.

5.04.3.2 Práctica de laboratorio virtual. Extracción de ADN


dot.jpg Actividades
  • Realiza la práctica virtual que se te propone en esta página y, cuando termines, presenta un documento con un mapa conceptual del proceso realizado.
  • Responde a las siguientes preguntas:
    • ¿Para qué aíslan los científicos el ADN?
    • Indica los pasos a seguir para realizar la purificación del ADN.
    • Indica el material necesario para realizar la práctica.

5.04.3.3 Actividad experimental. Extracción casera del ADN

La extracción de ADN de una muestra celular se basa en el hecho de que los iones salinos son atraídos hacia las cargas negativas del ADN, permitiendo su disolución y posterior extracción de la célula. Se empieza por lisar (romper) las células mediante un detergente, vaciándose su contenido molecular en una disolución tampón en la que se disuelve el ADN. En ese momento, el tampón contiene ADN y todo un surtido de restos moleculares: ARN, carbohidratos, proteínas y otras sustancias en menor proporción. Las proteínas asociadas al ADN, de gran longitud, se habrán fraccionado en cadenas más pequeñas y separadas de él por acción del detergente. Solo queda, por tanto, extraer el ADN de esa mezcla de tampón y detergente, para lo cual se utiliza alcohol isoamílico, probablemente el único reactivo de esta práctica que no suele haber en una cocina.
dot.jpg Material y Reactivos
• Muestra vegetal
• Agua (destilada o mineral)
• Sal de mesa
• Bicarbonato de sodio
• Detergente líquido o champú
• Alcohol isoamílico a O°C
• Batidora o licuadora
    • • Nevera o hielera
    • • Colador o centrífuga
    • • Vaso
    • • Tubo de ensayo
    • • Varilla fina
    • • Pipeta
dot.jpg Metodología
A. Preparar la solución tampón con los ingredientes que se enlistan y mantener en la nevera o en un baño de hielo triturado:
    • • 120 ml de agua, si es posible destilada y si no mineral. No usar agua de la llave.
    • • 1.5 g de sal de mesa, de preferencia pura.
    • • 5 g de bicarbonato sódico.
    • • 5 ml de detergente líquido o champú.
B. Elegir la muestra que va a proporcionar el ADN entre los vegetales que pueda haber en la cocina (cebolla, ajo, tomates, etc.) y cortarla en cuadraditos.
C. Triturar la muestra con un poco de agua en la batidora o licuadora accionando las cuchillas a impulsos de 10 segundos. Así se romperán muchas células y otras quedarán expuestas a la acción del detergente.
D. Mezclar en un recipiente limpio 5 ml del triturado celular con 10 ml del tampón frío y agitar vigorosamente durante al menos 2 minutos. Separar después los restos vegetales más grandes del caldo molecular haciéndolo pasar por un colador lo más fino posible. Lo ideal es centrifugar a baja velocidad 5 minutos y después con la pipeta retirar el sobrenadante.
E. Retirar 5 ml del caldo molecular a un tubo de ensayo y añadir con pipeta 10 ml de alcohol isoamílico enfriado a 0ºC. Se debe dejar escurrir lentamente el alcohol por la cara interna del recipiente, teniendo éste inclinado. El alcohol quedará flotando sobre el tampón.
F. Se introduce la punta de una varilla estrecha hasta justo debajo de la separación entre el alcohol y el tampón. Remover la varilla hacia delante y hacia atrás y poco a poco se irán enrollando los fragmentos de mayor tamaño de ADN. Pasado un minuto retirar la varilla atravesando la capa de alcohol, con lo cual el ADN quedará adherido a su extremo con el aspecto de un copo de algodón mojado.
Nota: El producto filamentoso obtenido de la extracción no es ADN puro, ya que entremezclado con él, hay fragmentos de ARN. Una extracción “profesional” se realiza añadiendo enzimas que fragmentan las moléculas de ARN e impiden que se unan al ADN.
dot.jpg Actividades
  • Elabora un documento a modo de informe de prácticas de laboratorio (ver anexo), explicando en qué consiste la práctica. Cuando lo tengas terminado, enséñaselo al profesor, que lo revisará y te dará el visto bueno para realizar la práctica.
  • Incluye en el informe final, en el apartado de resultado, la respuesta a las siguientes preguntas:
    • ¿Para qué utilizaste el alcohol?
    • ¿Para qué usaste el detergente?
    • ¿Para qué necesitaste el ablandador de carne?
  • Describe lo que observas en la parte final de la experiencia.
  • Anota tus ideas acerca de cómo podría mejorarse la experiencia.

5.04.3.4 Problemas sobre tecnología del DNA recombinado

Comprueba lo que has aprendido resolviendo los siguientes problemas:
http://www.biologia.arizona.edu/molecular_bio/problem_sets/Recombinant_DNA_Technology/recombinant_dna.html


Con este conjunto de problemas se pueden aprender algunas técnicas básicas del DNA recombinado y cómo esta tecnología del DNA recombinado se aplica para la salud humana.

5.04.4 Las aplicaciones de la ingeniería genética

5.04.4.1 Las técnicas de la ingeniería genética

A continuación vamos a ver las técnicas de la ingeniería genética. Para ello completa el siguiente mapa conceptual con la información que te proponemos a continuación:
ingenieriagenetica.jpg
dot.jpg Recursos
dot.jpg Actividad
  • Completa el mapa conceptual que te proponemos

5.04.4.2 Huella genética. Detectives del ADN

Observa en la siguiente información que te proporcionamos a continuación cómo se realiza la prueba de la huella genética:
dot.jpg Recursos
dot.jpg Actividades


5.04.4.3 A debate. Trasgénicos sí o no

dot.jpg Introducción
Cómo se realiza la prueba de ADN: http://www.youtube.com/watch?v=MYrLI-J3nVs&feature=related
El término "transgénico" está a la orden del día en los medios de comunicación. De tal forma que sobre los organismos genéticamente modificados aparecen posturas muy enfrentadas. En un lado se encuentran científicos, agencias gubernamentales e industrias. En el otro lado se encuentran grupos ecologistas, muchos medios de comunicación de masas y el público en general.
Pero, ¿sabemos realmente lo que significa? ¿Y sabemos lo que está ocurriendo?
    • 13_ManzanaTransgenica.jpg
dot.jpg Tarea
  • Descripción de la tarea: Te proponemos una tarea de investigación utilizando como herramienta la información que se puede obtener a través de Internet. Debes investigar:
    • Ventajas de estos organismos a nivel farmacológico, de producción y productividad industrial.
    • ¿Cómo afecta su uso contra las plagas?
    • Controles que deben pasar.
    • ¿Se modifica el valor nutricional?
    • ¿Afectan a la biodiversidad?
  • Con la información obtenida vamos a preparar un debate sobre el tema “Transgénicos sí o no”.
dot.jpg Procedimiento
Deben formarse tres grupos: uno a favor de los transgénicos, otro en contra y un tercer grupo que hará de moderador. Los tres grupos tendrán que buscar en las direcciones que recomendamos la información requerida.
    • Grupo a favor de los transgénicos: Elaborará un informe, con una presentación en PowerPoint, en el que se recojan las respuestas a las preguntas planteadas y los argumentos a favor de su postura. Utilizará el informe para exponer su postura en el debate. Participará en el debate.Grupo de detractores de la industria transgénica: Elaborará un informe, con una presentación en PowerPoint, en el que se recojan las respuestas a las preguntas planteadas y los argumentos a favor de su postura. Utilizará el informe para exponer su postura en el debate. Participará en el debate.Grupo de los moderadores: Dirigirá un debate entre las dos posturas frente a estos organismos genéticamente modificados. Recogerá los argumentos más sólidos que utilicen ambas partes. Elaborará posteriormente un informe con esos argumentos. ¡Seguro que ese informe se puede poner en el Wiki del curso, o en una columna del periódico del Instituto!
dot.jpg Recursos
dot.jpg Animaciones
Recuerda que las direcciones que recomendamos pueden haber cambiado, por lo que es posible que necesites utilizar un buscador para encontrar la información que deseas. Utiliza palabras clave, como "transgénico", "organismo genéticamente modificado", etc.

5.04.4.4 ¿Cómo se crea una planta transgénica?

Entra en la siguiente dirección de Internet: http://cls.casa.colostate.edu/CultivosTransgenicos/sp_animation.htm
dot.jpg Actividad
  • Observa cómo se crea una planta transgénica y prepara un pequeño trabajo en PowerPoint en el que indiques las cinco principales etapas en la formación de la planta transgénica.

5.04.5 El proyecto genoma humano

5.04.5.1 Actividad de investigación. El proyecto Genoma Humano

dot.jpg Introducción
  • El genoma humano contiene la información que controla todo nuestro organismo; de ahí el interés por conocerlo. Grandes industrias han invertido considerables recursos para este estudio. El Proyecto GENOMA HUMANO es el resultado de esas investigaciones. ¿Pero sabes qué es y qué se ha conseguido?
dot.jpg Tarea
  • La tarea que te proponemos consiste en publicar en la página Web del centro un informe sobre las aplicaciones actuales y algunas de las posibilidades futuras que puede ofrecer el conocimiento del genoma humano. Para ello deberás realizar una investigación utilizando como herramienta la información que se puede obtener a través de Internet. Debes descubrir:
    • ¿De qué trata el Proyecto?
    • ¿Cuándo se inició? Haz una línea de tiempo de sus principales acontecimientos.
    • ¿Cuáles son sus objetivos?
    • ¿Qué empresas estaban implicadas en él?
    • ¿Qué tipos de mapas se realizan en este proyecto?
    • ¿Cuáles pueden ser sus aplicaciones actuales?
    • Indica algunas de las posibilidades futuras que puede ofrecer el conocimiento del genoma humano.
dot.jpg Procedimiento
    1. Organicen grupos de trabajo, repártanse la tarea para montar en la página Web del centro, línea de tiempo, mapa, información, imágenes, vídeos, etc.
    2. Busquen en las direcciones que recomendamos la información requerida.
    3. Organicen de forma sintetizada los datos obtenidos en la página Web del centro. ¡Consigan elementos multimedia impactantes!: imágenes, líneas de tiempo, mapas conceptuales, vídeos, animaciones, etc. Con ello llamarán la atención de los demás alumnos y podrán informarlos sobre los descubrimientos realizados con este proyecto.
dot.jpg Recursos

5.04.5.2 Debate. Tenemos que perder el miedo a secuenciar nuestro genoma

dot.jpg Introducción
  • Kári Stefánsson, cofundador y director de CODE Genetics (compañía islandesa líder en el descubrimiento de genes asociados a enfermedades), afirma que las pruebas para secuenciar nuestro genoma nos dan la oportunidad de tener mayor control sobre nuestra salud, pues conociendo la información que nuestros genes contienen habrá quien tome medidas con respecto a su salud, haciendo determinadas cosas y privándose de otras. Hasta la fecha, solamente 10 individuos han secuenciado su genoma, ya que era bastante caro. Tener conocimiento de la información de nuestros genes será muy importante para mejorar los métodos de diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Dicha información puede ser: diagnóstica (que indique la existencia de mutaciones), pronóstica (para ver qué evolución o respuesta a un tratamiento puede tener una enfermedad) o predictiva.
dot.jpg Enlaces
dot.jpg Preguntas de debate
  • ¿Estarías dispuesto a pagar unos 1000 euros por secuenciar tu genoma o, por el contrario, crees que secuenciarlo no te haría vivir plenamente esperando que pase lo que tenga que pasar en tu vida?
  • ¿Crees que es un avance que mejorará nuestra calidad de vida?

5.04.5.3 La terapia génica vs. el VIH

dot.jpg Introducción
  • La terapia génica es segura y activa en las personas portadoras del virus VIH y puede desarrollarse como una terapia convencional contra el sida. Los autores del estudio afirman que la terapia génica es “una opción atractiva” para tratar el sida, al tener el potencial de ser un tratamiento de una sola aplicación.15_fecundavitro.png
  • De esta manera se reduciría la carga viral para el paciente, se preservaría su sistema inmunológico y, lo más importante, se evitaría la terapia con antirretrovirales, que en el caso de los actuales enfermos de SIDA es un tratamiento de por vida.
  • La terapia génica pretende curar enfermedades hereditarias mediante la introducción de otros genes sanos. Es aplicable también al tratamiento de enfermedades actuales incurables, como cánceres, determinadas patologías infecciosas, enfermedades cardiovasculares, enfermedades neurodegenerativas o enfermedades crónicas.
  • Ya se ha conseguido completar en 74 adultos infectados con el VIH el primer ensayo clínico de transferencia génica al azar y con un control del efecto placebo.
  • Los pacientes recibieron placebo o células madre que incluían una molécula llamada OZ1, que previene la replicación viral atacando dos proteínas clave relacionadas con el virus de inmunodeficiencia adquirida VIH.
dot.jpg Enlaces
dot.jpg Debate
  • ¿Crees necesario fomentar este tipo de investigaciones?
  • ¿Estamos ante la solución de las enfermedades que hoy en día más afectan a la población?
  • ¿Consideras antinatural este método de la terapia génica?